DOMANDA
Gent.ma Dott.ssa,
mia figlia di 21 anni è da 3 controllata annaulmente con ecografia e visita senologica, dopo l’asportazione di un fibroadenoma gigante nel 2008 e anche poichè presenta entrambe le mammelle fibromatose, con diverse piccoli FAD.
Io nel 2005, a 45 anni, sono stata operata (con QUART)per carcinoma tuttale in situ.
Purtroppo a questo si è aggiunto l’intervento a fine 2011 a mia madre (78 anni) per carcinoma lobulare infiltrante (11 su 19 linfonodi positivi). Siamo un po’ confuse su cosa fare in merito alle possibilità che offre la genetica (siamo tutte e tre figlie uniche e non abbiamo altri familiari con cui comparare).
La ragazza è alquanto allarmata, più dai test genetici in se, che non dalle prospettive che aprono (mutiliazioni come prevenzione, come fanno in alcuni stata esteri ?). Il senologo addirittura suggeriva di fare il test io e mia mamma per vedere se c’è questa base genetica.
Mi rimetto ad un suo gentile parere.
Grazie e cordiali saluti
Sandra
RISPOSTA
Gentile signora,
Il tumore alla mammella è la neoplasia più frequente nelle donne e rappresenta il 25% di tutti i nuovi casi di tumore. La maggior parte dei casi è sporadica, mentre il 5-10% è dovuto a una predisposizione ereditaria. Le mutazioni in due geni, BRCA1 e BRCA2, causano probabilmente la maggior parte dei casi familiari ad esordio precoce e/o di tumore ovarico e il 3-4% di tutti i BC. Ogni specifica mutazione nel gene che conferisce suscettibilità al tumore alla mammella comporta una gravità della malattia e un’età di esordio molto variabili, sia a livello intrafamiliare che interfamiliare, suggerendo il coinvolgimento di altri fattori genetici e non genetici. I test genetici consentono di definire la diagnosi molecolare e di stabilire linee-guida per migliorare la presa in carico delle persone ad elevato rischio. Le ricordo che qualsiasi indagine di natura genetica per familiarità per una condizione geneticamente determinata deve essere accompagnata da una consulenza genetica che ne valuti l’appropriatezza e l’indicazione.
Per questo motivo il suggerimento è quello di consultare un medico genetista con competenze nella genetica oncologica per discutere insieme l’opportunità di effettuare il test genetico. Compito del medico genetista è quello di informare un paziente sugli aspetti medici e genetici (diagnosi), sulla probabilità di svilupparla e/o trasmetterla ai propri figli (calcolo del rischio), sul decorso e sulle possibilità di prevenzione e/o di terapia. Ogni regione in Italia ha diversi centri di genetica medica, sarà poi il collega specialista valutando la storia familiare e la documentazione a disposizione a decidere se avviare l’indagine molecolare.
Cordiali saluti