DOMANDA
Egregio professor Berardelli,
le scrivo per un problema di mio marito. Dall’inizio del 2012 ha iniziato a notare dei problemi di coordinazione, perdita d’equilibrio, problemi a scendere e salire le scale e una perdita di forza soprattutto nella parte sinistra del corpo. Siamo andati a vedere un neurologo che nella visita ha notato:
Sistema motore quadriparesi (tetraparesi, credo. Traduco dallo spagnolo) asimmetrica
Riflesso cutaneoplantare in flessione il sinistro e in estensione il destro
Hoffman positivo bilaterale
test cerebellare atassia sinistra
romberg negativo
marcia quadriparesi spastica asimmetrica.
La diagnosi è stata sindrome piramidale asimmetrica.
La risonanza magnetica nucleare del cervello ha evidenziato una iperintensitá
del fascio cortico spinale bilaterale. Mentre quella della medula cervicale è risultata normale.
Dopo i risultati il neurologo, considerando gli antecedenti familiari, ci ha detto che secondo lui è una sindrome genetica che va avanti da parecchio tempo e per questo ha prescritto uno studio genetico della paraparesi spastica familiare, dell’atassia di friederich e DRPLA.
Quello che mi ha lasciato un po’ perplessa è la conclusione del radiologo nella quale dice che i risultati potrebbero essere compatibili con una sclerosi laterale amiotrofica. Il neurologo però l’ha esclusa. Vorrei sapere se secondo lei, se i test genetici risultassero negativi dovremmo pensare alla sla.
La ringrazio anticipatamente per la sua disponibilità.
RISPOSTA
L’ipotesi di una paraparesi su base genetica è sicuramente valida. Per escudere una sclerosi laterale amiotrofica è tuttavia necessario effettuare un esame Elettromiografico ai quattro arti ( e ricontrollarlo anche a distanza).