DOMANDA
Buon pomeriggio Gent.mo dott. Angioni, le premetto che ho 38 anni, chiedo un consulto in quanto ho fatto il DUO TEST che mi ha dato TN 1,2 il gine mi dice che è Ok ma le analisi biologiche mi hanno dato TRISOMIA 21 1:40.
Ho il rischio che mio figlio abbia la Sindrome di Down le preciso che in famiglia non abbiamo nessun caso e che avendo un utero fibromatoso con anche 2 minacce d’aborto secondo lei è il caso di rischiare l’Amniocentesi???
RISPOSTA
Cara Sig.ra, non è ben chiaro qual’è stato il rischio calcolato dalla valutazione della traslucenza nucale e quello calcolato con il Bi test.
In ogni caso i test di screening sono molto utili nel valutare il rischio di malattia ma presentano come tutti i tests dei falsi positivi e negativi. L’amniocentesi, esame diagnostico di valutazione delle cromosomopatie, ha lo svantaggio di essere un esame invasivo che ha la possibilità di complicanze fetali.
La scelta, purtroppo, la deve fare la coppia in base alla sua accettazione di possibili patologie fetali o di potenziali complicanze dovute ad esami invasivi.