DOMANDA
Buongiorno dottore,
le scrivo perchè vorrei capire quando è possibile avere una diagnosi certa di sferocitosi ereditaria e come.
le spiego: il mio compagno è affetto da questa anemia e all’eta di 18 anni è stato splenectomizzato. Abbiamo una figlia che adesso ha tre mesi e ci hanno spiegato che ha il 50% di possibilità di aver ereditato la patologia dal padre. Ha avuto ittero alla nascita per circa un mese e mezzo in forma non grave, non rendendo necessaria neppure la fototerapia. la pediatra dice che può essere stato anche un ittero da latte materno. Ora i valori di bilirubina sono perfetti, così come i valori di emoglobina ed ematocrito. Non sono presenti sferociti nello striscio periferico ma questo, se ho capito bene, non è sufficiente per escludere che abbia la malattia. Quindi come si può sapere? E’ ancora troppo piccola per effettuare il test di Simmel, che ho letto essere diagnostico in questi casi?
Grazie per la sua attenzione
Buona giornata
Tiziana
RISPOSTA
cara tiziana quando uno dei due genitori ha la sferocitosi la probabilita’ che il figlio o figlia possa averla è piu’ o meno del 50%…ma a tre mesi è troppo presto fare la diagnosi occorre aspoettare di farla dopo i sei mesi perchè i test siano attendibili. Il test elettivo è il test di lisi al glicerolo ogni altro esame non da sicurezza. La sferocitosi non è una malattia grave anche se non esiste una cura specifica ma prima o poi si toglie la milza e se ci sono calcoli biliari la cistifellea. Per ora state sereni e aspettate con calma cari saluti dr.Jankovic
