DOMANDA
Gentilissimo Dott. Di Paolo,
siamo due sorelle, la Anna di 22 e la Chiara di 20 anni, e le chiediamo un consulto poichè entrambe siamo affette da protenuria dalla nascita, perdiamo circa 600 mg nelle 24 ore, ma gli esami sul siero risultano nella norma.
Da anni siamo seguite a Roma, presso l’Ospedale pediatrico Bambin Gesù per i detti probemi. Seguiamo terapia con ACE inibitore.
Anna ha eseguito due biopsie, la prima all’età di 8 anni, nel 1998, ed è risultato che ” i reperti sono difficilmente inquadrabili in una entità anatomo-clinica precisa. Nel complesso corrispondono a una nefropatia a lesioni minime, ma è insolito l’ispessimento e la presenza anche se rara di collagene fibrillare nella lamina densa”.
Dalla seconda biopsia, eseguita nel 2006, sono risultate “lesione glomerulari minime”.
Chara invece ha eseguito una sola biopsia nel 2006 da cui è risultato una “lieve glomerulopatia mesangioproliferativa. I risultati dell’immunofluorescenza suggeriscono una nefropatia da depositi di C1q.”
Abbiamo eseguito a Pavia indagine genetica per sindrome di Marfan; dai risultati di primo livello sembra esclusa, anche se abbiamo un habitud marfoide e muscolatura molta elastica.
Siamo inoltre entrambe seguite presso l’Ospedale Rizzoli di Bologna da anni per cifosi e scoliosi importanti.
Le chiediamo gentilmente un consulto, poichè in tutti questi anni non abbiamo mai ricevuto una diagnosi precisa sulla nostra malattia.
Distinti saluti
RISPOSTA
Gentili signorine,
il vostro caso clinico è complesso e quasi certamente correlato ad alterazioni genetiche, anche se fino ad oggi non note, ma più che un sospetto, possono destare dubbi in tal senso sia la presenza dell’atteggiamento marfanoide che delle alterazioni vertebrali.
Quindi più che giustificate le indagini condotte per evidenziare una sindrome ereditaria ( a tal proposito non mi avete scritto nulla della vostra famiglia !)
Se però ci limitiamo a considerare il danno renale, possiamo sicuramente affermare che questo è molto lieve, sia perchè ha avuto un’ evoluzione molto modesta in quasi vent’anni, sia perché le biopsie effettuate avevano mostrato lesioni assai lievi. Molto corretta è la somministrazione di Ace inibitori.
La diagnosi della sindrome genetica non è possibile al momento attuale, ma non vedo quali vantaggi voi potreste trarne da punto di vista terapeutico.
Sono certo che i nefrologi che vi seguono abbiano formulato una prognosi abbastanza favorevole e quindi non mi resta che augurare a voi una vita normale senza l’assillo della malattia. Distinti saluti,
Nicola di Paolo