DOMANDA
Gentile dottoressa,
volevo chiederle di rispondermi gentilmente a delle domande a cui nessuno mi ha saputo dare risposta,su internet si è sempre cosi vaghi,spero tanto che mi possa aiutare.
Ho un’amica con una bambina affetta dalla malattia di krabbe,le hanno detto che comunque è una malattia degenerativa.Sappiamo che è ereditaria ma siccome la situazione in cui si trova questa mia amica è un po particolare volevo sapere alcune cose,la prego di rispondermi abbiamo bisogno del consiglio di un esperto.
Sappiamo che si tratta di una malattia genetica,ma cosa vuol dire?
1 devono essere entrambi i genitori ad essere portatori sani del gene difettoso?
2 come si pùò scoprire di essere dei portatori?
3 io sono portatrice sANA DI TALASSEMIA E MIO MARITO NO X UN EVENTUALE GRAVIDANZA CI POSSONO ESSERE PROBLEMI?
4 queste malattie rare come quelle di krabbe si possono trasmettere solo per via ereditaria?
Attendo una sua risposta grazie
RISPOSTA
Gentile signora,
in merito alle sue richieste la malattia di Krabbe è una malattia genetica a trasmissione autosomica recessiva. Per genetica s’intende che è causata da un difetto a carico di un gene che è una porzione del codice genetico. La malattia di Krabbe per manifestarsi necessita che al momento del concepimento vengano trasmesse due copie del gene alterato. Pertanto i genitori di un bambino/a malato sono portatori sani (hanno una sola copia del gene alterato). Autosomico recessivo significa proprio questo. Essendo una malattia rara in linea generale si scopre la condizione di portatore sano per familiarità. Attraverso un test genetico specifico è possibile sapere di essere portatori sani. Il processo che porta all’effettuazione di un test genetico è subordinato all’effettuazione di una consulenza genetica con un medico genetista, volta proprio a valutare il significato di un test genetico e le possibili opzioni procreative legate agli esiti del medesimo.
Non tutte le malattie rare sono ereditarie e non tutte le malattie ereditarie si trasmettono come la malattia di Krabbe, ciò secondo una modalità autosomica recessiva. Infine per ciò che concerne la sua richiesta per la talassemia, che è una malattia ereditaria a trasmissione autosomica recessiva, una coppia presenta una alto rischio riproduttivo laddove vi sia l’incontro tra due portatori sani. Per maggiori informazioni vi è la possibilità di effettuare presso la sua zona/regione di residenza una consulenza genetica. Il suo ginecologo curante saprà sicuramente fornirle un nominativo.
Un caro saluto