DOMANDA
GENTILE DOTTORESSA HO PARTORITO CON URGENZA DI 35 SETTIMANE AVEVO LIQUIDO AMNIOTICO IN ECCESSO BATTITO LIEVE E CONTRAZIONE,LA MIA BAMBINA E NATA MORTA. ESAME AUTOPTICO: SESSO FEMMINILE KG 3100,45 CM.STATO ANASARCATICO CON VERSAMENTO PLEURICO,PERICARDICO,ASCITICO E CIANOSI INTENSA(AUTOPSIA DOPO 3 GIORNI).POLMONI NON AERATI CARATTERIZZATI DA ASSENZA DI SPAZI ALVEOLARI E SPESSI SETTI INTERALVEOLARI.ANO IMPERFORATO CON ATRESIA DEL RETTO.INTUSUSCEZIONE INTESTINO INTESTINALE DI TRATTO DELL ASCENDENTE NEL TRAVERSO. VISTISA FISTOLA VESCICO VAGINALE.IMPIANTO BASSO DELLE ORECCHIE.NON HANNO SCRITTO CHE ERA PRIVA DI COLLO O FORSE ERA GONFIA DAL VISO MA NOI LO VEDIAMO DALLA FOTO.IO E MIO MARITO DOVREMMO FARE LA MAPPA CROMOSOMICA.POTREBBE ESSERE PROBLEMA GENETICO?ABBIAMO UN ALTRO FIGLIO 12 ANNI NATO SANO A TERMINE DOVREMMO FARE ESAMI ANCHE A LUI.GRAZIE IN ANTICIPO
RISPOSTA
Gentile signora,
da quanto riportato all’esame autoptico, in particolare la presenza di malformazioni a carico di diversi apparati, ritengo opportuno consigliarle di eseguire una visita specialistica in genetica medica presso un centro ospedaliero accreditato. Sarà di pertinenza dello specialista, una volta valutata la documentazione, proporvi come coppia uno specifico iter diagnostico (esami strumentali e/o indagini genetiche).
Un caro saluto