DOMANDA
Salve dottore, sono la mamma di due gemellini di 28 mesi. Uno due due da luglio soffre di atassia, scomparsa dopo un ciclo di cortisone e che si aggrava dopo malattie virali, da ultima la sesta malattia. Nel febbraio scorso ha avuto la scarlattina, poi a fine aprile il vaccino e a giugno un virus gastroint. Risonanza, TAC , ECG, liquor e potenziali evocati tutti negativi. Le chiedo cortesemente un suo parere, perché il bambino e’ molto rallentato sia nei movimenti che nella parola, e’ molto irritato al risveglio e letargico, cade spesso e ogni tanto gli vedo gli occhi fissi e un po storti. Inoltre ha un piedino cavo e i riflessi. ipoevocabili. E’ prematuro nato a 32 settimane , ma non ha mai avuto ritardi nello sviluppo, ha camminato a 13 mesi. La ringrazio in anticipo, saluti
RISPOSTA
2015.01.27 Gentile Signora, un quadro clinico come quello che Lei mi descrive non ritengo consenta di indicarLe una diagnosi. Questa potrà arrivare solo dopo ulteriori indagini in particolare di tipo metabolico, che immagino saranno state già predisposte dal Centro al quale Lei si è rivolta. E’ in ogni caso necessario non fermarsi, perché solo la corretta diagnosi può consentire una eventuale cura.
