DOMANDA
Buongiorno Dottoressa,
ho una figlia di 20 mesi affetta da sindrome di turner a mosaico. Nello specifico, le 3 linee corrispondono a 45xx (85%), 46 xx e 47 xx per il resto. Mia figlia è in cura dalla nascita presso un centro di cardiologia pediatrica e endocrinologia. Ho 3 domande da porLe:
1) mia figlia dovrebbe iniziare la cura con GH ma avendo 2 malformazioni cardiache i medici non sanno cosa decidere x’ la cura potrebbe peggiorare il problema, quindi hanno messo nelle nostre mani (dei genitori) la decisione x’ dicono che in letteratura medica non ci sono casi di bimbe turner in cura con GH con problemi cardiaci. E’ vera questa cosa?
2) Mi hanno detto che il fatto che la mia bimba abbia la linea cellulare con il 47 xx, questo potrebbe compensare il 45xx? E’ una stupidata?
3) Io stessa mi sono sottoposta ad esame del cariotipo ed è risultata la stessa anomalia genetica di mia figlia (cioè 3 linee cellulari 45,46, 47). Potrei io aver facilitato la trasmissione della malattia o bisogna comunque pensare che è stato frutto del caso?
Grazie e buon lavoro!
RISPOSTA
Gentile signora,
in linea generale l’effetto di un mosaicismo (presenza di più linee cellulari con assetto cromosomico differente) dipende dalla percentuale del medesimo. Da quanto da lei riportato la percentuale della linea con monosomia X (45,X) è maggioritaria e questo giustifica l’espressione dei segni clinici come la cardiopatia e la bassa statura. Come medico genetista non sono in grado di esprimermi sulla eventuale controindicazione della terapia con GH in presenza di cardiopatia. In linea generale prima della somministrazione con l’ormone della crescita deve essere fatta una valutazione del metabolismo glucidico, della funzionalità tiroidea e dell’IGF1 (somatomedina). Posso segnalarle che esistono presidi regionali accreditati per le malattie rare come la sindrome di Turner dove rivolgersi per un secondo parere. In merito all’origine del mosaicismo cellulare, esso è da considerarsi come un errore occasionale, tuttavia la presenza in lei di un assetto cromosomico a mosaico potrebbe giustificare un eventuale incremento di rischio. La presenza di mosaicismi 46,XX/45,X in femmine adulte sane dove la linea 45,X siapresente fino al 5% delle metafasi, non è da considerarsi patologica in quanto legata in vitro all’avanzare dell’età della donna
In assenza di documentazione è difficile quindi esprimersi sulla ricorrenza, pertanto ritengo indicato suggerirle un colloquio con un medico genetista.
Un caro saluto