DOMANDA
Ho 51 anni, abito a Roma ed nel 1999 mi fu diagnosticato,a me ed a mia sorella. che mi sarei ammalato di SCA3. ereditato da mio padre.
Attualmente accusando i primi sintomi della malattia il mio neurologo mi ha prescritto di assumere l’Azilect da 1 mg, e di iniziare un Day – Hospital neumotorio presso il San Raffaele Portuense.
Gentilissimo Professor volevo conoscere il suo pensiero su questo tipo di cura e sulla recente scoperta sull’utilizzo della vareniclina nella cura di questa malattia.
Grazie dell’attenzione prestatami.
RISPOSTA
Sebbene la SCA3 sia la più comune tra le atassie spino-cerebellari, è una malattia rara, a trasmissione autosomica dominante. Ciò implica che si trasmette in media alla metà dei figli di una persona affetta, indipendentemente dal loro sesso. La malattia è dovuta ad una mutazione instabile nel gene ATXN3, nel quale è presente una sequenza di tre lettere, CAG, ripetuta un numero variabile di volte. Di solito le ripetizioni superiori alle 50 danno origine alla malattia. L’effetto clinico è quello di un processo degenerativo del sistema nervoso centrale, che si manifesta nell’età adulta e si estrinseca con disturbi della coordinazione (atassia), distonia o spasticità muscolare, con anomalie del movimento, debolezza e crampi agli arti inferiori, diplopia, problemi del linguaggio e disturbi del sonno, variabilmente espressi. Di fatto, una delle carattertistiche di questa, come di altre malattie autosomiche dominanti, è la notevole variabilità tra le persone affette, anche all’interno della stessa famiglia.
Il farmaco Azilect (rasagilina), che le è stato prescritto, è un inibitore della monoamminoossidasi-B e viene utilizzato per il trattamento dei disturbi Parkinsoniani e può avere un effetto benefico sul “controllo dei sintomi” della sua malattia. Pertanto ritengo che i medici che la seguono abbiano fatto una scelta appropriata, anche se è necessario sottolineare che si tratta di un farmaco “non curativo”.
Circa la vareniclina, si tratta di un agonista parziale dei recettori per l’acetilcolina ed in particolare del recettore nicotinico. Per questo, il farmaco viene utilizzano nel trattamento della dipendenza dalla nicotina. L’esperiemnza sulla SCA3 è ancora relativamente limitata e gli eventuali vantaggi dovranno essere commisurati con i possibili effetti collaterali, soprattutto in termini di effetti a livello neuropsichiatrico.
Bruno Dallapiccola