DOMANDA
6 mesi, (7 kg.allattata con latte materno) ha iniziato a 3 mesi ad avere un paio di episodi di ipotonia, seguiti due mesi fa da una crisi più grave durante la quale è diventata cianotica.Corsa all’ospedale dove le sono stati fatti più volte elettroencefalo, tac,ecografia cerebrale e risonanza magnetica) ma non è risultato nulla.
In seguito sono state fatte prove metaboliche anche queste negative.
E’ stata dimessa con Luminale ogni 12 ore (controllato anche il dosaggio). Ciò nonostante recentemente ha delle crisi di irrigidimento totale degli arti e del tronco, di breve durata (pochi secondi) che la lasciano pallida e spossata. Mi aiuta a capire cosa possiamo fare?? Grazie di vero cuore!!
RISPOSTA
Gentili Genitori,
gli episodi presentati dalla vostra piccolina non sono di univoca interpretazione, anche se la negatività dell’EEG e la non completa risposta al farmaco non avvalorano l’ipotesi di una natura comiziale degli episodi: è vero tuttavia che l’elettroencefalogramma dovrebbe essere fatto durante la crisi e che , talvolta, nei primi mesi di manifestazione di eventuali crisi, l’EEG può essere ancora normale. Ci sono tuttavia altre possibili spiegazioni che possono giustificare il disturbo che approfondirei con il vostro pediatra di famiglia e che sono relative ad approfondimenti di tipo cardiologico e gastroenterologico volti all’esclusione di un reflusso gastroesofageo che talvolta può dare manifestazioni simili a quelle da voi riferite e che potrebbe beneficiare di una specifica terapia medica.Escluse queste ultime cause occorre continuare un monitoraggio clinico-strumentale accurato in accordo con il pediatra di riferimento e lo specialista neuropsichiatra-infantile anche per valutare l’opportunità di ulteriori accertamenti.
Un augurio perchè tutto proceda per il meglio