rischio sindrome di Down?

    DOMANDA

    salve dottore,
    la contatto per esporle un mio problema che da giorni non mi fa stare tranquilla.
    le spiego…
    ho fatto circa una settimana fa l’ecografia morfologica in quanto sono incinta di 22 settimane.
    dall’ecografia hanno riscontrato yuna golf ball al ventricolo sx,per il resto la bimba cresce bene, i parametri sono nella norma.
    l’ecofgrafista mi ha spiegato che essendo isolata non comporta nessun problema ma se associata ad altre patologie c’era il rischio di sindrome di down.
    premetto che io nonh ho eseguito nessun duo test,ne tri tst,ne amniocentesi un po’ per scelta dato che ho 30 anni(per l’amniocentesi) e un pò perchè non c’erano problemi che portavo ad eseguire queste analisi(ho già una bimba di 2 anni e tutto è andato bene).ora le chiedo …devo preoccuparmi per la presenza di questa gb isolata?le chiedo un consiglio io ormai da quel momento sono andata nel pallone e non capisco più nulla.la notte non dormo al solo pensiero che mia figlia potrebbe avere problemi.anche iol ginecologo mi ha detto di dimenticare questo evento e di stare tranquilla ma io ho bisognop di sentire altre persone esperte per rassicurarmi un pò…
    grazie in anticipo spero in una sua risposta
    cordiali saluti.

    RISPOSTA

    gentile signora,
    come le hanno detto, la rilevazione di un soft marker (indicatore leggero) come la golf ball (piccola area bianca nel ventricolo del cuore che indica una piccola calcificazione dle muscoo papillare) non sposta sensibilmente il rischio di un’anomalia cromosomica nel bambino, rispetto ad un’ecografia in cui questa non venga rilevata. non c’è quindi un motivo razionale per preoccuparsi o per fare qualche cosa di più (altri accertamenti, ecc).
    la sua situazione mostra però un problema importante e di difficile soluzione: il medico che rileva questo indicatore deve riferirlo alla paziente, ingenerando così un’apprensione inevitabile e logica, nonstante ogni rassicurazione, o deve tenerlo per sé, lasciando la paziente tranquilla, ma non fornendo una risposta completa in assoluto?
    in una visione della medicina paternalistica, in cui il medico era il depositario della verità e poteva prendersi la responsabilità di decidere che cosa pensava fosse giusto per il bene del paziente la risposta è la seconda.
    ma negli ultimi anni c’è stata una rivoluzione completa della responsabilità nel rapporto medico-paziente e attualmente al medico è riservato il ruolo del consulente ed al paziente quello di decidere della propria sorte e quindi, se non gli viene detta tutta la verità, anche a costo di spaventalo inutilmente, gli viene negata la possibilità di scegliere compiutamente.
    ho cercato di delineare in poche righe un concetto che necessiterebbe una analisi molto più approfondita, ma spero di aver dato uno spunto interessante.
    cordiali saluti e auguri
    pietro jacini