DOMANDA
Gentile Dott.ssa
lo scorso novembre ho avuto un’interruzione di gravidanza (alla 22^ settimana). Al feto è stato diagnosticato il rene policistico bilaterale, diagnosi poi confermata dall’autopsia sul feto insieme ad una agenesia vescicale. non è stato possibile effettuare l’esame citogenetico per scarsità di materiale. Il mio medico di base mi ha consigliato una visita genetica medica per capire quali esami sarebbe meglio effettuare per verificare che non ci siano problemi in una futura gravidanza. Abbiamo già un figlio di 3 anni che è nato senza alcun problema e nella nostra famiglia non si ricordano casi di rene policistico.
Lei cosa ne pensa? Cosa mi consiglia?
RISPOSTA
Gentile signora,
con il termine generico rene policistico si indende contemplare solitamente due malattie ereditarie: il rene policistico autosomico recessivo (ARPKD) e, più frequentemente, il rene policistico autosomico dominante (ADPKD). Le due condizioni oltre che per l’epoca di insorgenza e la gravità, si distinguono per la modalità di trasmissione e l’alterazione genetica alla base. E’ una malattia geneticamente eterogenea, con più di un gene implicato: PKD1 e PKD2 nella forma dominante e PKHD1 nella forma recessiva.
Il rene policistico infantile di tipo recessivo è una malattia ereditaria che prevede la presenza di due genitori portatori sani della medesima alterazione che può essere trasmessa da entrambi al momento del concepimento, ed caratterizzata dal coinvolgimento epatico e renale. Si tratta di una malattia rara, che colpisce 1/40.000 bambini per anno e le cisti renali sono già presenti in epoca prenatale. L’analisi molecolare per l’identificazione del difetto genetico è lunga e difficoltosa.
Come già suggerito dal suo medico, sarebbe importante richiedere una consulenza genetica, per valutare bene l’esame istologico e il quadro ecografico e distinguere tra un vero rene policistico ed una displasia multicistica renale. Questo al fine di definire correttamente il rischio riproduttivo, dare indicazioni su come impostare la sorveglianza in caso di una nuova gravidanza e discutere dell’ eventuale test genetico.
Il suo medico saprà certamente indicarle un servizio di genetica medica vicino alla zona di residenza.
Un caro saluto