DOMANDA
Carissimo Professor Romeo,vorrei dei chiarimenti sulla situazione di mio figlio di 29 mesi.Il piccolo é nato di 37 sett. e già da quasi subito notavamo che teneva spesso il collo inclinato dal lato destro o dal lato sinistro e il pediatra ci aveva tranquillizzato dicendo che il bimbo avendo la testa grande e il collo sottile avrebbe pian piano sviluppato i muscoli del collo e il problema si sarebbe risolto poi a 6 mesi il primo episodio di torcicollo con vomito pianto e irrigidimento del collo nella parte flessa.al pronto soccorso dopo tachipirina e massaggio il collo migliora e il bimbo viene dimesso con diagnosi di semplice torcicollo,tachipirina al momento del bisogno e attenzione al caldo e al freddo.questi episodi avvengono ogni mese circa e crescendo si fanno più intensi ogni volta vomito malessere irrigidimento occhi indietro.a 15 mesi dopo alcuni giorni di malessere e inappetenza il bambino ha 4 convulsioni in 5 ore. 55 di glicemia tac negativa eeg alterato viene sedato con valium e inizia la terapia con depakin e dimesso dopo 4 giorni con diagnosi di epilessia.viene eseguita una rmn con otomastoidite non presente in tac e cisti aracnoidea continua il depakin e i successivi eeg nelle norma ma il npi dopo 5 mesi dalle convulsioni capisce il torcicollo parossistico benigno e aumenta il depakin perchè lo definisce come sindrome differenziale di epilessia pur essendo gli eeg sempre nella norma.gli altri npi dicono che non è epilessia lei cosa ne pensa?sono disperata
RISPOSTA
Gentile Signora, è chiaramente molto difficile poter esprimere una diagnosi precisa. Voglio riassumere quanto lei scrive: 1) il suo bambino già nei primi giorni di vita presentava una postura con capo “inclinato “a destra o a sinistra. 2) all’età di 6 mesi ha iniziato a presentare episodi mensili di “torcicollo”, con vomito e pianto e talora “irrigidimento” 3) All’età 15 mesi ha presentato un cluster di crisi epilettiche (“convulsioni” )con EEG “alterato”, per cui ha iniziato terapia antiepilettica con Depakin e, che non si sono ripetute.
Pur non disponendo della documentazione e mancando alcuni importanti dati anamnestici (come avvengono gli episodi di torcicollo ? ci sono fattori scatenanti ? sono accompagnati da altri sintomi ? c’è familiarità per crisi epilettiche, specie nel primo anno ? ed è presente familiarità per vertigini e/o cefalea ? ed ancora: le crisi epilettiche in grappolo come si sono presentate ? il bambino presentava clonie generalizzate o soltanto da un lato ? gli occhi e il capo erano deviati da una parte ?) è possibile che il suo bambino abbia avuto una serie di crisi epilettiche raggruppate in 5 ore (che vanno assolutamente meglio definite ed inquadrate dal punto di vista sindromico) ed è anche possibile che abbia presentato manifestazioni di torcicollo parossistico benigno dell’infanzia. Quest’ultima, è una condizione funzionale, che rientra tra le “manifestazioni parossistiche non epilettiche”, caratterizzata da episodi ricorrenti di torcicollo del capo (inclinazione o flessione della testa su un lato) in bambini sani con un esordio entro il primo anno di vita (spesso nei primi tre mesi), con episodi che si ripetono dopo poche settimane e dopo pochi mesi. La durata degli episodi è variabile ( poche ore o anche pochi giorni) e possono associarsi altri sintomi, quali vomito, pallore, sudorazione, irritabilità, sguardo rivolto verso l’alto, contrazione dei muscoli posteriori del collo. Queste manifestazioni diminuiscono con l’età e di solito scompaiono ( di solito entro i 5 anni): è quindi una malattia che si risolve spontaneamente durante l’infanzia, per cui non è necessario nessun trattamento . Si affidi comunque al suo neurologo curante che le esprimerà con chiarezza la giusta diagnosi delle situazioni cliniche presentate dal suo bambino. Cordiali saluti, Antonino Romeo