DOMANDA
Salve, sono la mamma di Emanuele, 3 anni, dal 6 dicembre manifestazioni parossistiche del movimento: Emanuele rallenta il cammino si mette a terra appare irrigidito con smorfia facciale mani in atteggiamento distonico coscienza conservata a volte perdita di urine durata di circa 7 10 secondi da 8 a 20 volte al giorno. Ha effettuato Rm e eeg e Holter risultati tutti negativi. In corso analisi genetico metaboliche tra cui Glut 1 . trattato con Keppra ma con nessun risultato inserita da 2 giorni carbamazepina per presunta coreoatetosi parossistica kinesigenica.
Volevo solo gentilmente un parere in merito. Dovremo effettuare valutazione geni coreoatetosi parossistiche Kinesigeniche dominanti ma si vuole aspettare l’esito del Glut 1 cge arriverà circa a giugno. Non c’è un modo per accellerare i tempi? Siamo molto preoccupati e avere una DIAGNOSI più veloce ci solleverebbe un pochino.
La ringrazio anticipatamente
Melania
mamma Emanuele
RISPOSTA
Penso che l’ipotesi diagnostica di coreoatetosi parossistica kinesigenica sia abbastanza probabile. Attenda i risultati della valutazione molecolare e dell’efficacia dell’associazione farmacologia da poco iniziata.
prof. A. Federico