DOMANDA
Gentilissima Dottoressa,
vorrei chiederLe per sapere se si è portatori sani di una malattia autosomica recessiva basta effettuare l’indagine genetica su uno dei due genitori oppure è necessario estendere la ricerca su entrambi.
Grazie mille.
RISPOSTA
Gentile signora,
in linea generale una malattia autosomica recessiva è una malattia genetica dovuta a un gene difettoso presente su un cromosoma non sessuale, detto appunto autosoma. Questo tipo di malattie può esprimersi clinicamente solo quando viene trasmesso contemporaneamente il gene alterato da entrambi i genitori, che sono pertanto portatori sani. Per alcune malattie autosomiche recessive, come l’anemia mediterranea, se uno solo dei partner è portatore sano mentre l’altro non lo è la malattia non si manifesta nel futuro nascituro. Per altre invece, dove il test genetico non ha una copertura totale, la negatività di uno dei due partner non consente di escludere nel futuro nascituro la patologia. Per un corretta valutazione del rischio riproduttivo di coppia per malattie autosomiche recessive le consiglio di effettuare presso la sua zona/regione di residenza una consulenza genetica.
Un caro saluto