DOMANDA
Buongiorno dottoressa, temo di aver ereditato la sindrome di Alport da mio padre e vorrei sapere se esiste un modo per averne la certezza prima che si manifestino i sintomi correlati e a chi dovrei rivolgermi. Grazie.
RISPOSTA
Gentile signore,
La sindrome di Alport è una frequente malattia congenita delle membrane basali, soprattutto di quelle glomerulari, che coinvolge il collagene tipo IV. Per questa condizione sono state descritte tutte le possibili modalità di trasmissione dei caratteri ereditari. La diagnosi viene posta in presenza di familiarità e/o di una sintomatologia suggestiva caratterizzata da: ematuria microscopica (sangue nelle urine), proteinuria, ipertensione arteriosa e patologia renale progressiva. La sindrome di Alport si associa anche a sordità e disturbi visivi. La diagnosi viene generalmente sospettata da un nefrologo.
Le consiglierei pertanto di effettuare una valutazione nefrologica presso un centro clinico regionale specializzato in malattie renali rare.
Cordiali saluti