DOMANDA
gentilissimo dottore,
sono diventata mamma di un bimbo proveniente dal benin (africa) di 24 mesi. ho pochissime notizie sul bimbo, so che gode di buona salute ma ha l’elettroforesi dell’emoglobina di tipo cc. che cosa significa? comporterà problemi per la sua crescita? mi da qualche notizia in piu’ su questo dato visto che non riesco a trovare nulla su testi e internet? nopn ho altri dati ematici nemmeno l’emocromo. le sono veramente grata.
ba1973
RISPOSTA
Cara signora
le do tanti auguri perchè nelle sue parole sento l’emozione della mamma che accanto alla contentezza di questa grande attesa si comincia a preoccupare dello stato di salute del proprio figlio . Cerchero’ di essere sintetico :
L’emoglobina C (HbC) è una variante dell’emoglobina,dovuta ad una mutazione del gene della beta globina,che causa la sostituzione di un acido glutammico con una lisina in posizione 6 della catena globinica.
La prevalenza dell’HbC è presente nel 40-50 % nell’Africa Occidentale( Burkina Faso,Costa d’Avorio,Ghana) ,ma si riscontra nel Togo e nel Benin(20%),ma anche in Italia ed in Turchia. Credo che suo figlio sia un soggetto omozigote per HbC(CC) per cui questi bambini presentano una anemia di grado variabile che è poi responsabile della sintomatologia: Artralgie,dolori addominali ricorrenti con ittero modesto,splenomegalia con episodi di sequestro splenico che inducono a dolori al fianco sinistro con improvviso calo dei valori dell’emoglobina.Tuttavia il grado dell’anemia non è abitualmente tale da richiedere emotrasfusioni.Talvolta si rende necessaria l’asportazione della milza. Quindi cara signora si goda suo figlio ; se mi dirà dove abita le segnalero’ un Centro di Microcitemie ed Emoglobinopatie piu’ vicino dove suo figlio potrà effettuare tutti gli eventuali controlli necessari per tutta la durata della sua lunga vita .
Resto comunque a sua disposizione se vorrà il mio aiuto .
Un abbraccio .Dott. Roberto Trunfio