DOMANDA
spett/le dott.ssa sono alcuni anni che soffro di un problema metabolico (invalidante!), in sintesi quando mi trovo nella condizione di produrre molta piu’ ammoniaca del normale ( come un intenso allenamento fisico con deplezione di aminoacidi a scopo energetico ) inizio dopo circa 24 ore ad avere sintomi neurologici (insonnia , irrequetezza )con encefalopatia e nausea in proporzione (per intensita’ e durata) alla quantita’ di ammonio prodotto. Essendo laureato in scienze motorie ho avuto modo di poter indagare il fenomeno e penso che si tratti di un deficit enzimatico nel ciclo dell’ urea , cosa ne pensa? mi dia un valido consiglio per indagare e risolvere il problema, grazie
RISPOSTA
per prima cosa effettuerei dosaggio dell’ammonio a riposo e quando accusa questa sintomatologia. Se i dati dimostreranno un aumento dell’ammonio si potrà approfondire il problema. Ovviamente si deve escludere che lei sia affetto da epatopatia cronica.