DOMANDA
Sono un medico in pensione ed ho un’amica affetta da malattia policistica dell’adulto con un figlio di 8-10 anni che ha ereditato tale patologia. Alla luce della scoperta genetica fatta sul gene dell’APKD nell’Ospedale S.Raffaele di Milano, ci sono delle possibilità terapeutiche sul bambino e/o sulla mamma allo scopo di limitare la crescita delle cisti renali? Grazie
RISPOSTA
Gentile collega,
In linea generale il progetto da lei citato ed in corso presso l’ospedale San Raffaele di Milano ha dimostrato che il difetto genetico in uno dei due geni associati al rene policistico, PKD1, si traduce in un’alterazione del metabolismo degli zuccheri. Nel modello animale privato del gene PKD1 si assiste ad una utilizzazione da parte delle cellule di grandi quantità di glucosio, tanto che se questa molecola viene sottratta al terreno di coltura le cellule cessano di proliferare e muoiono. Il gene PKD1 risulta quindi fondamentale nella regolazione del metabolismo del glucosio e molecole in grado di bloccarne il funzionamento (come il 2DG o 2-deossiglucosio-molecola di zucchero modificata) potrebbero essere utilizzate per bloccare la crescita o la sopravvivenza delle cellule che formano la cisti nel paziente con rene policistico dominante (ADPKD). Allo stato attuale questo progetto è in fase sperimentale e pertanto non ancora applicabile ai pazienti affetti da rene policistico dominante.
Un caro saluto