DOMANDA
Bambina di 12 anni con diagnosi di atassia cerebellare con sintomi di scordinamento nei movimenti degli arti e difficoltà di linguaggio.
Negli anni la situazione è un po’ migliorata, ma la sintomatologia persiste, seppure ridotta.
Ha effettuato cicli di fisioterapia e logopedia. Ha anche un cane-guida ed a scuola ha una insegnante di sostegno.
Ma la USL non vuole più concedere fisioterapia e logopedia.
La madre chiede se vi siano centri specializzati per la cura della citata malattia rara in altri Paesi.
Che cosa si può ancora fare
In attesa di cortese risposta.
RISPOSTA
L’atassia spino-cerebellare è un sintomo clinico che accomuna una serie di patologie, spesso genetiche e, meno comunemente, acquisite, che coinvolgono essenzialmente processi malformativi/degenerativi della fossa cranica posteriore. Ovviamente la diagnosi e l’inquadramento preciso, favorito dalle indagini strumentali (RMN cerebrale) ed eventualmente integrata con le indagini molecolcari, sono utili per definire il meccansimo e la storia naturale della malattia ed offrire la consulenza genetica alla famiglia. E’ dificile stabilire se le motivazioni che hanno indotto la USL a sospendere la fisioterapia e la logopedia siano giustificate. Certamente, per rispondere a questa domanda non è necessario recarsi all’estero. Esistono in Italia numerosi centri esperti per questo gruppo di patologie, che sono essenzialmente localizzati presso le grosse cliniche neurologiche pediatriche delle Università e degli Ospedali e IRCCS italiani. Non so dove risieda la famiglia, ma, indicativamente, posso segnalare che all’Istituto Neurologico Besta di Milano o alla Divisione di Neurologia dell’Ospedale Bambino Gesù di Roma (per citare gli esempi di una struttura al Nord e una al Centro) potrà trovare personale specializzato in grado di rispondere ai quesiti posti dai familiari, pur tenendo presente che, non necessariamente, tutte le forme di atassia spino-cerebellare possono ricevere oggi un inquadramento nosologico preciso.
Bruno Dallapiccola