DOMANDA
Salve sono mamma di 2 figli. Mio marito è affetto da neurofibromatosi di tipo 2 (nf2), lo era il padre e lo è il suo unico fratello nonchè la figlia di quest`ultimo.
I miei figli sono entrambi sani: come è possibile? Si tratta di fortuna o cosa? Visto che la malattia si trasmette alla metà dei figli significa che un eventuale terzo figlio dovrà essere di certo malato?
Grazie Gio`
RISPOSTA
Gentile signora,
la neurofibromatosi tipo 2 (NF2) è una malattia genetica rara a trasmissione autosomica dominante. Il gene-malattia è localizzato sul cromosoma 22: questo indica che una persona affetta ha un cromosoma 22 mutato ed uno normale. Al concepimento, in media, metà dei figli e delle figlie eredita il gene-malattia e metà il cromosoma normale. Quindi il rischio è del 50% ad ogni concepimento. Come dimostra la sua famiglia, la statistica teorica non viene necessariamente rispettata: suo marito e suo tratello (unici figli di un padre affetto) sono entrambi affetti (100%), i suoi figli sono entrambi non affetti (0%) pur essendo stati concepiti da un padre affetto. Si tratta di differenze dovute al caso.
Immagini di avere in tasca 50 palline bianche (normali) e 50 nere (mutate). Se pesca 2 volte, può prendere una pallina bianca ed una nera, oppure 2 nere, oppure 2 bianche. Ma se pesca un elevato numero di volte, le percentuali ottenute si avvicinano al teorico 50 bianche/50 nere. Dunque, avendo pochi figli, le percentuali teoriche possono non essere rispettate, avendone molti vengono di solito rispettate.
Da tutto ciò scaturisce un messaggio pratico: se avrà un’altra gravidanza, il rischio di avere un figlio o una figlia con NF2 è 1:2 (50%), indipendentemente dal fatto che i primi due figli non sono affetti.
Prof. Bruno Dallapiccola