DOMANDA
Gentile Dottoressa, ho 33 anni e progetto di avere un bambino nei prossimi due. Mio cugino di secondo grado è affetto da miopatia di Bethlem, e dall’analisi genetica è risultato che a trasmettergliela sarebbe stata mia zia, sorella di mia madre, portatrice “in doppia copia” del gene malato. Mia zia non si è mai ammalata e anche le sue quattro sorelle e tutti i loro figli godono di buona salute. Sono tuttavia terrorizzata dall’idea di trasmettere questo gene malato a mio figlio. Mi è stato riferito il nome di ciò che devo “cercare” nelle analisi che intendo fare: elica a2 collagene IV a2.
Che tipo di analisi devo fare? A chi posso rivolgermi? Se io non facessi questa analisi, sarebbe possibile sapere se mio figlio è affetto al momento dell’amniocentesi?
La ringrazio e mi scuso per le imprecisioni che posso aver scritto in base ai dati che ho comunque faticato a raccogliere.
Giulia
RISPOSTA
Gentile signora,
qualsiasi indagine di natura genetica per familiarità per una condizione geneticamente determinata deve essere accompagnata da una consulenza genetica che ne valuti l’appropriatezza e l’indicazione.
Per questo motivo il suggerimento è quello di consultare un medico genetista per discutere insieme l’opportunità di effettuare il test genetico. Un test genetico può infatti essere prescritto esclusivamente da un medico specialista e non può essere richiesto direttamente dal paziente.
Compito del medico genetista è quello di informare un paziente o una coppia a rischio per una malattia genetica, sugli aspetti medici e genetici (diagnosi), sulla probabilità di svilupparla e/o trasmetterla ai propri figli (calcolo del rischio), sul decorso e sulle possibilità di prevenzione e/o di terapia, sulla indicazione e fattibilità di una eventuale diagnosi prenatale e sulle diverse procedure invasive.
Ogni regione in Italia ha diversi centri di genetica medica, sarà poi il collega specialista valutando la storia familiare e la documentazione a disposizione a decidere se avviare l’indagine molecolare.
Cordiali saluti