DOMANDA
Ho un bimbo di 8 mesi con un quadro clinico misterioso.
In gravidanza ho avuto polidramnios, illustratomi come frequente avvisaglia di problemi genetici/neurologici. E’ nato a 37+3 con un buon peso (3,675 kg), ma nella vita extrauterina ha grave deficit di crescita. A 8 mesi pesa solo 6,6 kg con lunghezza di 64 cm.
E’ totalmente incapace di alimentarsi da solo; dopo 3 mesi di sondino nasogastrico, da novembre lo nutriamo a mezzo PEG col latte Infatrini dall’alto potere calorico. Nei primi 2 mesi beveva regolarmente col biberon, che ha cominciato a rifiutare ad agosto. La prima diagnosi fu reflusso gatroesofageo: ho dato Gaviscon/Ranidil ma senza alcuna risposta da parte del bimbo. Gli esami svolti durante un ricovero in De Marchi (8-31 ago) hanno dato esito negativo: gastroscopia,RX al tubo digerente,videofluoroscopia con contrasto, PHmetria,rachicentesi,esofagogramma,RMN cerebrale in sedazione,rinofibroscopia,elettromiografia,vari test metabolici (aminoacidi,acidi organici,lattato,ipofisi, tiroide..).
Test genetici effettuati a Bologna per indagare la presenza di sindromi Noonan-like sono risultati negativi. Quanto alla vista, nonostante una RMN che ha evidenziato solo una generale immaturità ed un assottigliamento del corpo calloso e nonostante un EEG nella norma, vede pochissimo.
Poi ha due modeste cardiopatie congenite, entrambe markers per sindromi genetiche: stenosi valvolare e sopravalvolare polmonare e foro interatriale, stazionarie.
Ha qualche idea? Siamo disperati!
RISPOSTA
Ovviamente è impossibile fare una diagnosi su una sintesi di dati clinici e di laboratorio sostanzialmente negativi. Il fatto che sia stata sospettata una sindrome Noonan-like, vuol dire che il bambino viene considerato “dismorfico” e quindi potenzialmente affetto da una condizione geneticamente determinata. In questo caso suggerirei di effettuare un’analisi di array-CGH per escludere eventuali patologiche genomiche (sbilanciamenti di segmenti di DNA al di sotto della risoluzione cromosomica).
Prof. Bruno Dallapiccola