DOMANDA
Buonasera dott. mi chiamo alessandra ho 21 anni e da 4anni assumo topiramato 100mg al gg dopo che mi hanno diagnosticato la sindrome di janz inseguito ad uno svenimento in discoteca secondo il mio medico dovuto alla fotosensibilità alle luci.Inoltre questa sensibilità è stata accertata con EEG,ho letto che la sindrome di janz causa assenze e mioclonie sintomi che io non avevo ne prima di assumere il farmaco ne dopo.Secondo Lei è corretto definire la mia fotosensibilità come sindrome di janz?? E in caso di una futura gravidanza il topiramato è un farmaco danno per il feto???
RISPOSTA
in effetti la sindrome di Janz è detta anche epilessia mioclonica giovanile e gli eventi più tipici sono la presenza di mioclonie ( piccoli scatti muscolari degli arti fino alla miocloni massiva assiale che puà provocare caduta, peraltro rara. In genere tali fenomeni sono mattutini o presenti in carenza di sonno ( è una delle forme più sensibili). La fotosensibilità può far parte di questo quadro, ma non obbligatoriamente. Forse sull’EEG ci sono anche aspetti detti Polipunte che sono tipici di questa forma . Al dil la delle classificazioni sempre parziali,modificabili e quasi mai pienamente corrisposte dai vari quadri clinici, il topiramato ha comunque indicazione anche nella fotosensibiltà.
Per quanto riguarda la sua teratogenicità, secondo una segnalazione del 3.411 sembra colegato ad un incremento percentualmente minimo rispetto ad una gravidanza “normale” di labio (labbro leporino) o palatoschisi, mentre altri effetti più gravi segnalati con altri antiepilettici non vengono segnalati (è un farmaco che ha già oltre 10 anni di commercializzazione). Cordiali saluti