Ulteriori chiarimenti

Gentile dottore, siamo i genitori del bambino di 11 anni con diagnosi di ALPS. L’immunosoppressore dal nov. 2011 è Rapamene sospensione (2,2mml al die) (prima era Cell Cept). Dall’ecoaddome risulta sostanziale stazionarietà morfo-volumetrica ed ecostrutturale di fegato, milza e reni. Il test dell’apoptosi non evidenzia un incremento patologico. Il bambino non è portatore di talassemia. L’ipergammaglobulemia persiste. Hanno fatto indagine genetica gene FAS. Non ci pare che sia stato fatto il dosaggio della vitamina B12. E’ stata fatta anche la ricerca di DNA virale di HHV8 con esiti negativi. Al novembre del 2011 nella norma anche il dosaggio urinario di acido omovanilico e vanililmandelico, alfa1antripisina fecale, elettroforesi Hb e studio molecolare difetti globinici (non sappiamo se possono essere utili questi dati, noi non siamo medici).
Il bambino tutto sommato sta bene anche se proprio in questo ultimo mese è stato diminuito il farmaco (ora ne prende 2ml) e presenta maggiore stanchezza e due episodi di febbre a 38.° Ovviamente sono stati fatti molti altri esami, ma sarebbe veramente difficile trascriverli tutti (puntato midollare, biopsia ossea, TAC torace-addome, RMN stir total body, ecc.).Noi siamo molto grati ai medici che si sono presi cura di nostro figlio e continuano ancora oggi, ma volevamo il parere di un altro esperto. La ringraziamo di cuore per il suo interessamento e la sua sollecitudine.