DOMANDA
gent.ssima dott.ssa Specchia,
la ringrazio prima di tutto del tempo che mi vorrà dedicare per una mia curiosità. Mia figlia di 3 anni e’ stata appena diagnosticata come portatrice sana di anemia mediterranea e la cosa che mi incuriosisce è dato che nella famiglia mia e di mio marito non c’e’ storia di questa anemia mediterranea ma dato che in passato ha subito diverse trasfusioni durante la sua degenza in ospedale presso l’UTIN dato che e’ nata prematura puo’ averle provocato questo “problema”?
la ringrazio per l’attenzione cordiali saluti
RISPOSTA
Gent.ma Sig.ra Maria, essere portatore di anemia mediterranea corrisponde ad una alterazione genetica che determina la ridotta sintesi di una catena globinica (¿ o ¿), non correlabile ad eventuale terapia trasfusionale. L’essere portatore non significa sempre avere “anemia” e spesso è una situazione assolutamente silente la cui diagnosi viene formulata solo se si effettuano test genetici specifici. Lei e suo marito avete effettuato lo screening talassemico in un Centro di Ematologia?. Le consiglio di effettuare questi test in un Centro di Ematologia di riferimento per chiarire la sua situazione.
Un cordiale saluto,
Prof.ssa Specchia