DOMANDA
Buongiorno Dottore,
sono la mamma del bimbo con displasia cistica bilaterale al momento stabile. Spero si ricordi di me.
Le scrivo solo per sapere una cosa sperando di non disturbarla. La cosa che volevo sapere è se questo tipo di patologia è in fase di sperimentazione, se qualcosa è stato scoperto oppure siamo ancora in alto mare. Ho letto che si stanno conducendo studi sul rene policistico e altro e ho pensato che magari anche la ipo/displasia è oggetto di studi.
A Padova mi hanno detto che al momento non c’è un gene noto per tale patologia ma la ricerca continua. Infatti hanno prelevato una parte di sangue del bimbo per gli studi molecolari del caso. Magari lei essendo nel settore sa dirmi qualcosa di piu’ oppure consigliarmi un sito per verificare.
Buon lavoro e, anche se non ci conosciamo, grazie per le sue ricerche e il suo impegno che danno speranza a tante persone con problemi renali di ogni tipo. Nemmeno immaginavo che i reni potessero dare tali e tanti problemi.
RISPOSTA
Cara Signora,
Non ci sono al momento cure specifiche per eliminare le cisti dai reni del suo bambino, e i risultati ottenuti con il rene policistico (risultati per altro ancora del tutto preliminari) non sono immediatamente trasferibili alla displasia cistica. Sono sicuro comunque che il bambino è seguito scrupolosamente dai suoi pediatri. Bene ha fatto ad affrontare lo studio della ricerca di una eventuale mutazione genetica.
Grazie comunque per le sue gentili parole, cordiali saluti.
Giuseppe Remuzzi