DOMANDA
Gentile dottore,
le scrivo a proposito della mia bambina di quasi 11 mesi, forse affetta da una sindrome dismorfica.I problemi sono iniziati in gravidanza, poichè, a partire dalla 22.ma settimana si è manifestato un ritardo di crescita intrauterino, che ha portato ad un cesareo programmato alla 38.ma settimana; la bimba è nata di 1860g per 43cm. Non c’è stata crescita di recupero, soprattutto nel peso, tant’è che la piccola pesa 4800g per 66cm, sebbene abbia sempre avuto un’alimentazione normale (non particolarmente abbondante nei primi mesi). Presenta, inoltre, difetto interatriale senza shunt(tipo ostiuum secundum), ectopia renale, con rene perfettamente funzionante,note dismorfiche sul viso e sviluppo psicomotorio nella norma.La bambina è molto energica ed allegra.I dismorfismi sono: viso piccolino e fronte spaziosa, ipoplasia delle pliche nasali, orecchie ruotate e le sclere tendono al blu. Sono in attesa del cgh array e nel frattempo mi crogiolo nella mia angoscia. Nessuno si esprime eccetto un cardiologo che ha azzardato una progeria,bettandomi nello sconforto. Potrebbe trattarsi di un Russell-Silver?
Spero di essere stata chiara ma soprattutto che quanto detto possa suggerirle qualcosa.
In attesa di una sua risposta, le porgo cordiali saluti.
RISPOSTA
E’ materialmente impossibile suggerire neppure semplici ipotesi senza valutare direttamente i dismorfismi (cosa che si puo’ fare anche su fotografia) e i dati clinici e di laboratorio gia’ disponibili. Le due ipotesi diagnostiche che lei menziona nell’e-mail, progeria e sindrome di Silver Russel, sono mututalmente esclusive e cio’ testimonia la competenza e la prudenza con la quale vada affrontato l’inquadramento diagnostico di queste malattie rare che deve essere demandato ad un genetista clinico con competenze specifiche in dismorfologia.
Prof. Bruno Dallapiccola