DOMANDA
Buongiorno Dottore,
sono mamma di un maschietto da 7 masi.
mio marito è affetto da favismo.
mio figlio può esserne affetto? come funziona l’ereditarietà?
grazie
RISPOSTA
Gentile Signora,
chiedo scusa per il ritardo.
Il favismo è una malattia X-recessiva tra quelle più frequenti spt nelle zone del Mediterraneo. E’ dovuta al difetto di un enzima chiamato glucosio 6-fosfato deidrogenasi. Il quadro clinico è molto variabile. Per quanto riguarda la trasmissione, essendo una malattia X-recessiva, la madre deve essere portatrice di una mutazione nel gene glucosio-6 fosfato deidrogenasi per poi trasmetterla al figlio maschio. Di conseguenza, anche se suo marito è affetto da favismo, il rischio che il piccolo ne sia affetto non dipende dal corredo genetico del padre, ma della madre. Eventualmente, e per ulteriori chiariementi, sarebbe opportuno eseguire una consulenza genetica.
Cordiali Saluti
V.Lougaris