DOMANDA
Buon giorno professore, sono la mamma di una bimba di 7 mesi affetta da una malattia chiamata lchad diagnosticatale appena un mese fa dal policlinico 2 di Napoli . Non ci sono molti casi a riguardo, e mi hanno detto che oltre ad una dieta adeguata non posso fare altro. Lei cosa ne pensa? C’é qualcosa che io possa fare? Magari sa indrizzarmi presso qualche centro specializzato su questo tipo di malattia? In attesa di una Sua gentile risposta Le porgo cordiali saluti Jole Baldino
RISPOSTA
Gentile Sig.ra,
il deficit di LCHAD, acronimo di 3-idrossiacil-coenzima A deidrogenasi, è una malattia metabolica rara. In Finlandia, dove sono stati osservati numerosi soggetti affetti, l’incidenza è stata calcolata in 1:62.000, ma è verosimile che in altri Paesi, come l’Italia, sia molto più rara.
Questo difetto impedisce all’organismo di trasformare in energia certi grassi, soprattutto durante i periodi di digiuno. Il difetto, che si solito si manifesta nei bambini piccoli, comporta difficoltà alimentari, sonnolenza, ipoglicemia, ipotonia, problemi epatici; con il tempo si possono evidenziare problemi muscolari, neuropatia periferica, problemi cardiaci e respiratori. Questa sintomatologia può essere scatenata dal digiuno e dalle infezioni intercorrenti. Il gene-malattia, HADHA4 partecipa alla formazione di un complesso proteico, la proteina trifunzionale mitocondriale, che contribuisce alla produzione di energia necessaria alla cellula. L’enzima metabolizza un gruppo di grassi noti come acidi grassi a catena lunga, presenti nel latte e in certi oli, che vengono poi accumulati nel tessuto grasso dell’organismo e costituiscono una fonte di energia per il cuore e i muscoli. Le mutazioni del gene impediscono di trasformare in energia queste riserve di grasso.
Si tratta di una condizione ad eredità autosomica recessiva, perciò trasmessa da genitori entrambi portatori sani, che ricorre in media nel 25% dei figli, indipendentemente dal loro sesso.
Circa i suoi quesiti più specifici confermo che la gestione alimentare e la dieta costituiscono al momento l’approccio di prima scelta per la presa in carico di queste persone. In secondo luogo, considerato il fatto che la diagnosi (non facile) le è stata posta precocemente, non vi è dubbio che lei si è rivolta ad un centro di competenza che, come tale, sarà in grado di gestire al meglio la malattia.
Bruno Dallapiccola