DOMANDA
gentile dottoressa,le scrivo per avere un parere in più
Per prendere la pillola,per un problema di acne,il mio medico mi ha prescritto queste analisi del sangue:proteina c,proteina s,fattore v leiden,mutazione g20210a,gene mthfr c667t e a1298c.Tutti i valori sono risultati nella norma,tranne il gene mthfr c667t,perchè è risulato un polimorfismo in eterozigosi.Il medico mi ha detto che va tutto bene,e che quel fattore non riguarda il problema di rischio trombosi,senza però neanche farmi fare un’analisi sull’omocisteinemia,per vedere che valori ho!e dicendomi che posso tranquillamente iniziare a prendere la pillola!Consultando un ematologo invece,mi è stata data una versione un pò diversa,in quanto mi è stato detto che invece ho una predisposizione genetica alla trombosi e che assumere la pillola potrebbe essere un fattore in più di un ipotetico rischio,e che dovrei comunque tenermi sotto controllo costantemente,e sicuramente controllare prima i valori dell’omocisteinemia!visti questi due pareri un pò discordanti,vorrei sapere da lei cosa ne pensa?grazie mille per l’attenzione,cordiali saluti.
RISPOSTA
Gent.ma Sig.ra,
in rapporto ai risultati dello screening trombofilico riferito (polimorfismo gene mthfr c667t in eterozigosi), le consiglio di effettuare una visita specialistica coagulologica-ematologica. per un corretto inquadramento diagnostico ed indirizzo terapeutico : ad esempio effettuare il dosaggio dell’omocisteina per condividere con il suo ginecologo di fiducia una eventuale terapia con acido folico in considerazione del più elevato rischio trombotico associato a queste mutazioni e per valutare l’indicazione all’utilizzo della terapia ormonale per il trattamento dell’acne in rapporto alla presenza della mutazione.
Cordiali saluti