DOMANDA
Buongiorno dottore, le chiedo una consulenza per mio marito. Qualche anno fa abbiamo scoperto casualmente (non aveva sintomi di nessun genere) che il livello delle sue piatrine era molto alto 1.875.000, dopo ulteriori controlli gli è stata diagnosticata una trombocitemia essenziale con JAK2 negativo.
Ha curato inizialmente con oncocarbide e anagrelide e le piastrine sono scese a 500.000. Poi per problemi di fertilità ha dovuto sospendere questi farmaci e proseguire la terapia con interferone IntronA.
Le piastrine sono comunque rimaste piuttosto stabili.
Ultimamente da un prelievo del midollo gli è stata diagnosticata una mielofibrosi primaria prefibrotica che hanno consigliato di curare con ruxolitinib. Trattandosi di farmaco ancora in via sperimentale siamo un pò perplessi e volevamo un Suo parere.
La informo inoltre che mio marito in tutti questi anni non ha avuto alcun sintomo, fa sport regolarmente, non ha la milza ingrossata e i suoi valori sono nella norma (piatrine a parte).
La ringrazio per la disponibilità, cordiali saluti.
RISPOSTA
Buongiorno.
Posso chiederle l’età di suo marito e dove è seguito? Il Ruxolitinib (farmaco inibitore di Jak2) è in effetti un farmaco attivo sia nei pazienti con mielofibrosi (MFI) Jak2+ che in quelli Jak2 negativi, ma la sua efficacia si esplica essenzialmente nella riduzione del volume della milza e nella riduzione degli eventuali sintomi sistemici. Mi pare che suo marito non abbia nessuna di queste 2 condizioni (ossia non abbia splenomegalia nè sintomi sistemici) e non sono sicuro che sarebbe arruolabile nel protocollo attualmente in corso (che si chiama JUMP). Detto questo, ho sempre molta difficoltà ad accettare la diagnosi di MFI in fase prefibrotica (ossia in assenza di fibrosi midollare), in particolare in assenza di splenomegalia. Credo quindi che sarebbe opportuno un eventuale secondo parere per la diagnosi (TE vs MFI).
