DOMANDA
caro dott.ho 39 anni e soffro di reni policistici ereditari.la famiglia di mio padre o sono in dialisi o trapiantati.le volevo chiedere un parere sull’andamento della mia malattia.in particolare a grandi linee una “previsione”.diciamo che ho iniziato a curarmi circa 16 anni fa(1996) con zestoretic e poi in aggiunta neolatan nel 2003.inizialmente creatinina 1,poi ha iniziato dopo circa 6/7 anni 1,3/1,4 (2003-2004),nel 2010 1,6 e in fine adesso 1,79.premetto che nel 2003 ho avuto dei problemi con un calcolo,il quale mi e stato asportato,i reni all’incirca sono rimasti quasi le stesse misure di 8 anni fa cioe’ 18 cm e le cisti piu grandi sono aumentate di un solo cm(da 5cmm sx a 6cm e da 3m a 4cm dx).mi sa dire,ripeto a grandi linee com’e’ la mia progressione ed aspettativa di vita?grazie in anticipo.
RISPOSTA
La malattia policistica dell’adulto è una patologia derivante da una mutazione genetica che ha caratteristiche pertanto ereditarie. Esiste la possibilità di una mutazione ex novo ma nel suo caso, come dimostra la storia della famiglia, la mutazione è stata ereditata.
Normalmente vi è una comparsa fenotipica e cioè visibile di malattia fra la 3° e la 5° decade di vita e quindi lei ha avuto una comparsa dei segni un pò precoce. Ciononostante la sua progressione di insufficienza renale tende ad essere abbastanza lenta . Questo tuttavia non consente di fare previsioni per il futuro che fra l’altro può essere influenzato da fattori concomitanti. L’unica cosa che può fare per creare una certa protezione renale è quella di ridurre l’introito salino nella dieta come pure quello di proteine animali, di controllare la pressione e mantenere monitorato rene e fegato con una ecografia all’anno.