DOMANDA
Buonasera,
ho quasi 43 anni, sono alla 16a settimana di gestazione. Al controllo ecografico hanno evidenziato feto unico con oloprosoencefalia, reni iperecogeneni e di volume aumentato e cardiopatia complessa. Abbiamo ricevuto informazioni diverse e che ora mi appaiono confuse. Quale è il percorso diagnostico più indicato? che esami fare per approfondire l’indagine? amniocentesi? risonanza? fish?? come procedere con senso?? La ringrazio per l’attenzione,
Eleonora
RISPOSTA
Gentile signora,
la sua situazione è certamente delicata e merita una presa in carico non solo da parte del ginecologo ma anche di un genetista. Le anomalie ecografiche evidenziate sono suggestive, anche se non dirimenti, di una anomalia cromosomica. E’ quindi corretto proporre in primo luogo una procedura invasiva come l’amniocentesi o la villocentesi per acquisire il dato cromosomico fetale. La decisione di quale indagine effettuare sul materiale prelevato (citogenetica standard / analisi rapida delle principali anomalie cromosomiche/ citogenetica molecolare) dovrebbe essere discussa dall’equipe di diagnosi prenatale insieme al medico genetista e al laboratorio, secondo delle linee guida che sono ben definite. La risonanza magnetica invece non aggiunge molto a quanto già segnalato dall’ecografia.
La invito pertanto, attraverso la figura del suo ginecologo curante a prendere contatti con un centro di diagnosi prenatale che possa garantirle un corretto percorso diagnostico, informativo e di supporto nelle scelte, oltre ad una adeguata consulenza genetica.
Un caro saluto