DOMANDA
Gentile dottoressa, sono portatrice di mutazione MTHFR in omozigosi e prendo Folina 5 mg ormai da quasi due anni. Nonostante questo sono giunta ormai al terzo aborto precoce. Sappiamo soltanto la causa del secondo aborto perché è stato fatto il citogenetico che ha rivelato sindrome di Down. Sul primo e sul terzo aborto non è stato fatto (il terzo è stato spontaneo). Ho dosato l’omocisteina tre volte in vita mia:
Dic 2011: 9,3 micromoli/L (prendendo Folina 5mg)
Mag 2011: 6 nanomoli/ml basale e 23 nanomoli/ml dopo carico (prendendo Folina 5m, dosaggio un mese dopo aborto)
Gen 2011: 13 micromoli/L (NON prendendo Folina perché avevo sospeso appositamente)
In questa terza gravidanza prendevo aspirinetta su consiglio del ginecologo, nonostante non abbia nessun altro valore alterato.
Volevo sapere da lei se tali valori di omocisteina vanno bene o se potrebbe essere successo che sia salita improvvisamente durante la gravidanza provocando trombosi.
Ritiene che la terapia suggerita sia adatta? Dosando l’acido folico avevo un valore di “> 25,60 ng/ml”, mentre la vitamina B12 si aggira sempre sui 165 microgrammi/dl, nonostante la supplementazione.
RISPOSTA
La sua omocisteina è nella norma, inutile che ripeta il dosaggio: la mutazione della MTHFR rende più probabile che l’omocisteina si alzi, ma non necessariamente questo accade. La sua vitamina B12 è bassa: provi con un complesso vitaminico specifico che contenga dosi adeguate proprio di b12 e non del resto
Non sappiamo se la MTHFR mutata abbia qualche responsabilità nel provocare aborti: ma sappiamo che questa mutazione (non è una malattia) è più frequente nelle donne che non riescono ad avere una gravidanza a buon fine.
Potrebbe essere importante sapere se la flussimetria dell’utero è alterata (esame ecodoppler dei flussi) o se è portatrice di bassi livelli di anticoagulanti naturali (C, S, AT) o di difetti del sistema della coagulazione come mutazione della protrombina o mutazione del fattore V, o anticorpi antifosfolipidi (anticorpi antibeta due glicoproteina, anticardiolipina, LAC )
E’ vero che in gravidanza il sangue della donna coagula più del normale e che questo in alcune donne particolarmente predisposte potrebbe provocare sofferenza del circolo che nutre l’embrione e non permettere che la gravidanza continui. Ma sono molte le ragioni che provocano interruzione di gravidanza, per esempio il difetto dei cromosomi.