DOMANDA
Buon giorno,mio figlio 20 anni da una RMN cervello e tronco causa allucinazioni auditive ha il seguente referto:presenza di una bassa posizione di ambedue le tonsille cerebellari al disotto del piano passante per il forame Magno con modesto kinking della regione bulbo midollare da mettere in relazione ad una anomalia di chiari 1.
le chiedo:
-le allucinazioni possono essere dovute alla malformazione?
-e’ sindrome o malformazione?
-le sorelle devono controllarsi con una RMN?e’ genetica?
-che aspettative di vita ha?esordio dovra
aspettarmelo nel tempo?
-EEG ha dato :tracciato irregolare ed instabile, con isolate anomalie lente con aspetti epilettiformi in iperpnea ..dipende da chiari?
aspettiamo di fare potenziali evocati e RM encefalo alla giunzione occipito- cervicale
distinti saluti e grazie
RISPOSTA
Cara mamma,
quante domande!
Le allucinazioni uditive, se struutturate (voci) non sono da correlarsi alla CM1
L’associazione della CM1 con altre anomalie a carico del sistema nervoso centrale
è frequente, anche se il ruolo della discesa tonsillare nella genesi di anomalie EEG è oggetto di discussione fra gli Esperti.
E’ assai rara la comparsa di CM1 nella stessa famiglia, a meno che vi siano problemi genetici di altro genere (sindromi con ritardo ed altre anomalie) nelle quali la malformazione è solo un riscontro occasionale, la cosiddetta ciliegina sulla torta, che non ne altera nè la soostanza, nè l’andamento clinico. Esiste comunque un codice di esenzione anche per i parenti che permette di effettuare RM per valutare la presenza della malformazione.
Potrebbe farci valutare il ragazzo, dopo aver effettuato uno studio RM su tutto il nevrasse (esteso fino al cono); potremmo solo così valutare se la malformazione dia qualche segno clinico oppure si tartta di un semplice riscontro occasionale.