DOMANDA
Gent.ma Dottoressa,
buongiorno e buon anno.
Ho le idee un po confuse su quanto riguarda la familiarità in campo oncologico, e quindi la eventuale necessità di un approfondimento genetico. Mi è parso chiaro che due casi in famiglia non costituiscono necessariamente familiarità, vista, purtroppo, la diffusione di malattie neoplastiche.
Ove però si parli di familiarità, è per lo stesso tipo di tumore o per l’organo colpito ?
Mi spiego: io trattata a 44 anni per carcinoma in situ, mia mamma a 78 per lobulare infiltrante; mia figlia 21 anni potrebbe essere a rischio per “tumore alla mammella” (anche se in famiglia uno era duttale e uno lobulare) oppure essendo di diverso tipo isto/patologico il rischio non esisterebbe proprio ?
Sarebbe necessario un approfondimento genetico ?
Scusi la domanda che può sembrare banale, ma non lo è per me.
Grazie per l’attenzione.
Paola
RISPOSTA
Gentile Signora,
rispondo ai suoi quesiti in ordine.
Come lei correttamente nota due casi in famiglia non costituiscono necessariamente familiarità, specie per tumori comuni come il carcinoma della mammella che colpisce 1 donna su 10 circa nell’arco della vita fino ad 80 anni. Può trattarsi di “aggregazione” nella stessa famiglia casuale. Due casi dello stesso tumore “raro” nella stessa famiglia hanno un significato ben diverso.
La familiarità può esistere per lo stesso tipo di tumore (tumori eredo-familiari, quali ad es il ca mammario) o per tumori diversi (sindromi di predisposizione al cancro, con suscettibilità a tumori multipli, diversi per localizzazione e tipologia).
Un marchio di tumori su base genetica è lo sviluppo in età significativamente inferiore a quella media della popolazione. Nel suo caso lo sviluppo del tumore in età premenopausa potrebbe essere compatibile con una predisposizione genetica, ma l’età in cui la sua mamma ha presentato il tumore segue le caratteristiche dei tumori “sporadici”. Non ci sono elementi chiaramente a supporto della trasmissione di una lesione di predisposizione al ca mammario nella sua famiglia. Per un approfondimento può richiedere un counseling in centri dedicati (Istituto nazionale tumoi, IEO, …) con raccolta della storia familiare più dettagliata, risalendo al ramo materno, ma con gli elementi che lei ha segnalato
non ravviso i criteri di eleggibilità per un test genetico.