DOMANDA
Gentile dott.ssa. Sono una donna di 42 anni che, a seguito di una trombosi di mio padre, ha effettuato, su consiglio di un angiologo, l’esame MTHFR C677 ed è risultato: “Presenza di mutazione in omozigosi” (come mio padre). Ho anche una omocisteina un pò alta (24), e mi hanno prescritto Folina e Benadon. Mi spiega esattamente cosa ho e a che cosa vado incontro? cosa devo fare o non devo fare. cosa evitare. le anticipo che ho già un figlio di 5 anni, nato prematuro, ma perfettamente sano.
La ringrazion per la Sua disponibilità e le porgo cordiali saluti.
Michela
RISPOSTA
l’omocisteina è una sostanza che assumiamo con il cibo, e viene trasformata in “carburante ” dalla MTHFR, un enzima che provvede a trasportarla alle cellule e a eliminare attraverso il rne l’omocisteina che avanza,.
chi ha un livello di omocisteina elevato ha un rischio aumentato di avere una trombosi: ma non vuol dire che debba necessariamente averne una: la probabilità dipende da quanti fattori di rischio sono presenti contemporaneamente, per esempio se oltre ad avere omocisteina alta in più fuma, è sovrappeso, o diabetica, o ipertesa, il rischio aumenta. in ogni caso un elevatoo livello di omocisteina può essere modificato assumendo vitamine del gruppo B: puo’ farsi consigliare dal suo medico.
l’enzima mutato omozigote: ognuno di noi eredita dai suoi genitori i codici secondo i quali produce le sostanze che fanno parte dell’organismo. i suoi genitori le hanno trasmesso un codice “debole” per la produzione del’enzima, vuol dire che lei produ ce un’enzima spazzino, addetto a eliminare l’omocisteina dal sangue, che non riesce a far bene il proprio lavoro perchè zoppo. non è una malattia, e da sola la mutazione non aumenta il rischio di trombosi; non serve nemmeno che la cerchi nel suo bambino
e’ più importante normalizzare i livelli di omocisteina e verifiacre doppo tre mesi di terapia con le vitamine che siano diventati normali
puo’ trovare ulteriori informazioni sul sito www.trombosi.org