DOMANDA
Buongiorno,
mio fratello di anni 48 è affetto da atassia di Friedreich. Essendo una malattia genetica, i miei famigliari ed io, dobbiamo sottoporci a qualche esame per sapere se ne possiamo soffrire in futuro?
Io ho 51 anni ed ho due figli: un ragazzo di 25 ed una femmina di 22.
Gradirei molto un suo parere in merito.
La ringrazio per la disponibilità e per l’attenzione che mi ha dedicato.
Cordiali Saluti
JZ (San Marino)
RISPOSTA
L’Atassia di Friederich è dovuta ad una mutazione nel gene X25. E’ una malattia ereditaria autosomica recessiva cioè per sviluppare la malattia occorre che entrambe le copie del gene siano mutate. Essendo stato identificato il gene responsabile è possibile fare test genetici con i quali sia confermare la diagnosi di atassia nelle persone affette sia identificare i portatori sani.
E’ anche possibile effettuare la diagnosi prenatale.