DOMANDA
salve,io ho avuto un’interruzione di gravidanza a causa di tetralogia di fallot di grado severo e una sindrome di george che non è stata accertata poichè la legge italiana prevede l’aborto terapeutico non oltre la 22ma settimana ,onde per cui non è stato possibile accertarlo.Io vorrei sapere quali esami dovrei fare x una futura gravidanza preciso che ho già una bimba sana.Io vorrei fare tutti gli esami necessari come se questa sindrome di george fosse stata accertata!grazie mille.Secondo lei è meglio eseguire una amnio o villocentesi?
RISPOSTA
I pazienti con sindrome di DiGeorge presentano con alta frequenza una delezione in omozigosi del cromosoma 22 al locus 22q11.2,
Tra gli effetti della Sindrome di George ci sono le cardiopaptie e tra queste nel 17% dei casi si tratta di tetralogia di Fallot. Quindi i due aspetti possono essere correlati.
La diagnosi prenatale è possibile eseguendo la FISH per il cromosoma 22 su cromosomi in metafasi da colture di cellule prelevate mediante amniocentesi o villocentesi. È raccomandata nelle seguenti condizioni: un precedente figlio con delezione 22q11, un genitore affetto da delezione 22q11, il rilevamento in utero di un feto con cardiopatia troncoconale. Il mio consiglio è quello di rivolgersi ad un centro di consulenza di genetica umana in un ospedale a Lei vicino per discutere del caso e valutare se fare un’analisi citogenetica FISH sui vostri cromosomi per vedere se siete portatori della delezione considerando che questa è una delezione frequente nella popolazione.