DOMANDA
Buongiorno, riassumo piu brevemente possibile. Non ho mai avuto problemi alla vista (10/10) ma da due anni sto eseguendo accertamenti per una riduzione della vista importante, OCT = presenza materiale lipofuscino simile al polo posteriore – EOG = Arden ratioai limiti inferiori OS 1.64 – Consulenza Genetica: “sospetti diagnostici verso malattia di best in diagnosi differenziale con bestrofinopatia e fundus flavimaculatus. iter diagnostico molecolare con analisi gene VMD2. Bisnonna cieca. Purtroppo in questi mesi a seguito anche dell ultimo controllo è stata dimostrata una riduzione ulteriore della vista: non leggo piu con l occhio sinistro nemmeno con gli occhiali a causa delle “macchie” che mi impediscono di vedere e quel poco che appare è completamente deforme. Sono seguita all’Osp. S Orsola Malpighi di Bologna, ma vorrei sapere se non c e proprio nulla che si puo fare: non so quanto reggerà l occhio destro a causa dell incredibile sforzo che devo fare per lavorare al pc. Vorrei tentare anche medicina alternativa … vorrei tanto un consiglio da Lei. La ringrazio e saluto cordialmente. Cristina
RISPOSTA
Gentilissima Signora,
Innanzitutto può fare il test genetico che serve per confermare la diagnosi clinica. Dalla mutazione riscontrata è possibile anche dare indicazioni sulle correlazioni genotipo-fenotipo (cioè su quanto è grave il difetto genetico e quanto gravemente può influire sulla malattia).
Se mi scrive al mio indirizzo personale bertellimatteo@hotmail.com posso metterla in contatto con il gruppo di ricerca della Fondazione Bietti di Roma e con il Gemelli (Professor Falsini) che stanno facendo interessanti ricerche.
cordialmente
MB