DOMANDA
Buonasera dottoressa, le scrivo perchè, cortesemente, gradirei avere delle info sulle malattie autoimmuni. Mi sto interessando a questo argomento perchè, essendo padre di due bambine piccole mi stavo chiedendo se le mie piccole rischiano qualcosa… mi spiego. Ho letto che sono malattie genetiche multifattoriali…. nella mia famiglia non ho nessuno con queste patologie… Nella famiglia di mia moglie c’è però un caso…. mia cognata è affetta da Lupus. Le fu diagnosticato 24 anni fa quando ancora era bambina e questa cosa mi ha fatto andare in ansia… non ho capito infatti se queste malattie si manifestano anche in persone che non hanno predisposizione genetica…. mi dissero di SI però vorrei l’opinione di un esperta.Queste malattie colpiscono anche le persone senza predisposizione genetica ma magari con una predisposizione ambientale? Oltre lei nessuno nella sua famiglia ha patologie del genere. Ne mia moglie, nè l’altra sua sorella..tantomeno genitori o nonni…. Non vorrei focalizzarmi troppo su questa cosa ma sento che vorrei capire bene cosa sono queste malattie (su internet ne leggi di ogni e preferisco come detto prima la parola di un medico..) .
Grazie
RISPOSTA
Gentile signore,
In merito al suo quesito le confermo che il LES o lupus eritematoso sistemico (LES) è una malattia clinicamente eterogenea, che ha un’origine autoimmune. Ad oggi pertanto non è riconosciuta una possibile causa genetica alla base di questa condizione e pertanto non è possibile applicare una trasmissione ereditaria della medesima laddove vi sia un caso familiare.
Altra campo sono le malattie multifattoriali per le quali e prevista una suscettibilità genetica ad ammalarsi dovuta al concorso di più geni. In aggiunta alla predisposizione familiare affinché la malattia si esprima è necessario l’intervento di altri fattori scatenanti, di solito di tipo antigenico e ambientale.
Un caro saluto