DOMANDA
Preg.ma Dott.ssa, sono la mamma di un bambino di 11 anni, al quale tre anni fa, è stata diagnosticata una malattia genetica rara: sindrome Bannayan-Riley-Ruvalcaba per la quale fa dei controlli periodici.
Presenta una mutazione del gene oncosoppressore PTEN…
Mio figlio, già dall’età di tre mesi soffre di iperidrosi notturna, anche in condizioni poco favorevoli, con temperature basse ed indumenti leggeri. Tuttavia, nessuno ha mai scandagliato questo problema, nonostante esista una correlazione tra iperidrosi notturna e linfomi di hodgkin e altri. Vorrei cortesemente avere informazioni sugli esami a cui dovrebbe sottoporsi, per escludere un’eventuale patologia. La ringrazio infinitamente e cordialmente La saluto.
RISPOSTA
Gent. Sig.ra,
la mutazione in un gene oncosoppressore può esporre ad un maggior rischio oncologico per cui è ragionevole sottoporre il paziente a periodici controlli (es. visita dermatologica, ecografia della tiroide).
In letteratura non viene riportata una specifica associazione tra il linfoma di Hodgkin e la sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba. L’iperidrosi notturna è un sintomo aspecifico potenzialmente associato a patologia oncologica ma difficilmente riconducibile ad essa se isolata (non associata a perdita di peso, non adenopatie periferiche, non alterazioni ematochimiche etc). Inoltre la lunga durata della sintomatologia (più di 10 anni) non farebbe pensare in prima ipotesi ad una patologia oncologica che con ogni probabilità si sarebbe già manifestata con segni e sintomi più specifici. Le suggerirei comunque di eseguire indagini ematochimiche estese al versante metabolico/endocrinologico.
Resto a disposizione per eventuali chiarimenti.
Cordiali saluti
Dr.ssa Franca Fagioli