Mutazione mthfr in omozigosi e gravidanza

    DOMANDA

    Salve, sono molto preoccupata e vorrei un suo consulto.
    In seguito a 2 aborti lo scorso anno (il 1° alla 7 settimana per distacco placentare, il 2° per uovo bianco), sono rimasta di nuovo incinta e attualmente mi trovo alla 14° settimana.
    In seguito agli aborti il mio ginecologo mi ha fatto effettuare delle analisi da cui è risultata una mutazione MTHFR in omozigosi con omocisteina nella norma: 8.80 con un range che va da 5 a 12.
    Attualmente il mio ginecologo mi ha prescritto una cura a base di 1 compressa di gynefam plus e una bustina di inofolic al giorno ma niente cardioaspirina o eparina.
    Adesso leggendo su internet ho visto che chi soffre di questa mutazione ha perso il proprio bambino al 5- 6° mese e nelle successive gravidanze ha risolto utilizzando eparina.
    Secondo lei perchè il mio medico si ostina a non prescrivermi l’eparina nonostante il rischio? Sono abbastanza preoccupata. Vorrei sapere anche se questa mutazione è molto grave o capita che qualcuna riesca a portare a termine la gravidanza senza cure.
    Grazie, aspetto sua gentile risposta.

    RISPOSTA

    Buona sera. Mi scuso per il ritardo con cui le rispondo, ma la sua domanda riguarda un settore dell’ematologia del quale non sono esperto, e ho quindi avuto la necessità di studiare l’argomento prima di inviarle la risposta.

    Il polimorfismo a carico del gene per l’MTHFR(in genere si testa il C677T o il A1298C) è estremamente comune nella popolazione generale (circa il 50% è eterozigote e il 15% omozigote). Esso NON è un fattore di rischio dimostrato di trombosi né di poliabortività. Può essere associato, in forma omozigote, a iperomocisteinemia, un debole fattore di rischio di trombosi (peraltro correggibile con supporto vitaminico). Non è questo però il suo caso, che ha normali livelli plasmatici di omocisteina. Inoltre durante la gravidanza viene sempre dato l’acido folico per la prevenzione della spina bifida e questo aiuta a mantenere comunque l’omocisteina a livelli normali.

    L’utilizzo di eparina o aspirina (ASA) nelle poliabortive è estremamente dibattuto. Acuni lo fanno sistematicamente, altri (tipo noi) non lo consigliano tout court. Di certo, non è l’MTHFR l’elemento discriminante (per la verità non andrebbe nemmeno incluso in un normale screening di trombofilia data la sua scarsa rilevanza clinica). Nel suo caso,poi, mi pare che i due aborti abbiano avuto una chiara causa, e quindi non c’è indicazione a dare l’eparina o l’ASA durante l’attuale gravidanza.

    Spero che questa risposta possa aiutarla a controllare le sue preoccupazioni.

    Francesco Onida

    Francesco Onida

    Professore Associato in malattie del sangue nel Dipartimento di Oncologia e Emato- Oncologia dell’Università Statale di Milano, lavora presso la Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano, dove è responsabile del Centro Trapianti di Midollo Osseo. Laureatosi in medicina e chirurgia nel 1995, si è poi specializzato in Ematologia nel 1999. Rientrato in Italia […]
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