MTHFR e aborti precoci

    DOMANDA

    Gentile dottoressa, ho avuto due aborti precoci (il secondo ha evidenziato trisomia 21) e in seguito ho scoperto mutazione MTHFR in omozigosi, MTRR e RFC1 in eterozigosi. Il genetista che mi segue ha prescritto Folina 5mg e controlli periodici. Il mio ginecologo dice di prendere aspirinetta in caso di test positivo.
    L’omocisteina e’ nella norma (6 basale, 23 dopo carico). Io prendo anche un integratore di vitamine del gruppo B perche’ ho visto che, senza integratori, i livelli scendono.
    La mia domanda e’: in caso di gravidanza sarebbe pericoloso prendere l’aereo quando ancora non si sa di essere incinte? Se io viaggiassi, ad es., al 29esimo giorno del ciclo senza aver ancora fatto il test di gravidanza rischierei di avere qualche conseguenza sulla circolazione del sangue uterino? Potrei bloccare lo sviluppo?
    Glielo chiedo perche’ all’epoca del primo aborto avevo appunto fatto un viaggio nei primi giorni di ritardo del ciclo e mi sono sempre domandata se il fatto che l’embrione si sia fermato proprio in quella settimana fosse solo coincidenza. Grazie.

    RISPOSTA

    la mutazione dell’enzima MTHFR nella forma omozigote come lei riferisce è presente nel 4% circa della popolazione sana, e nel 20% dei pazienti che hanno un evento vascolare da trombosi, ma sembra che sia significativa in termini di rischio solo quando si accompagna ad elevati livelli di omocisteina, che nel suo caso è nella norma. Nelle donne poliabortive o infertili la sua prevalenza sembra essere più alta ma ancora non abbiamo capito perchè. La gravidanza è un periodo nel quale il sangue della donna tende a coagulare più dell’abituale, tanto che il rischio di trombosi in gravidanza è quadruplicato in ogni donna gravida e dopo il parto è addirittura moltiplicato per 25 volte: questo non significa che tutte le donne in gravidanza o dopo il parto debbano andare incontro a una trombosi, ma certamente devono essere informate su questo particolare assetto del sistema della coagulazione del sangue e conoscere i sintomi precoci delle malattie da trombosi, in modo da permettere che, qualora si verificassero, vengano diagnosticate e curate presto e bene, cosa assolutamente possibile. In gravidanza non solo il sangue coagula più del normale, ma le vene delle gambe non riescono a rimandare il sangue al cuore con la dovuta celerità, soprattutto se l’addome è particolarmente globoso e se sulle gambe sono presenti le dilatazioni delle vene che chiamiamo varici o vene varicose, che sono una causa predisponente alla trombosi. La sua storia non permette di suggerire l’uso di aspirina in gravidanza nè deve farle paura il prendere l’aereo nelle primissime settmiane: è vero che i viaggi in aereo predispongono alla trombosi delle vene delle gambe (sindrome da classe economica) ma solo quando durano più di 6 ore e quando la paziente ha altri fattori di rischio oltre al viaggio: per esempio fuma, prende contraccettivi ormonali, ha già avuto una trombosi in passato, ha famigliarità per malattie da trombosi o ha un assetto del sistema della coagulazione che tende a coagualre più del normale già abitualmente per ragioni genetiche.
    L’aspirina inoltre , come tutti i farmaci antitrombotici e come tutti i farmaci in generale , deve essere presa solo se suggerita dal medico dopo una attenta valutazione dei benefici che può dare e dei rischi che può comportare, a maggior ragione in un momento delicato come la gravidanza. Per il viaggio suggerisco di ridurre al minimo la probabilità di rallentare la circolazione del sangue: porti scarpe comode, calze che non stringano il polpaccio e il ginocchio e abbigliamento morbido che non rallenti la circolazione del sangue nelle vene, soprattutto che non provochi un effetto elastico all’inguine sull’addome e beva molta acqua: esercizi di flessione del piede e di contrazione del polpaccio possono aiutare il ritorno del sangue al cuore .
    Per saperne di più consulti www.trombosi.org – SALTO- Donne e trombosi e Vene e trombosi.