DOMANDA
Preg.ma Dott.ssa, sono la mamma di un bambino di 11 anni, a cui tre anni fa è stata diagnosticata la sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba.
Lui fa dei controlli periodici, eco, risonanza, esami endoscopici, ma io cortesemente vorrei sapere a livello vascolare quali conseguenze possono esserci e, soprattutto quali esami del sangue deve effettuare per la profilassi, se esistano appunto dei markers, delle proteine specifiche che vanno controllate e con quale cadenza.
La ringrazio infinitamente, cordialmente La saluto.
RISPOSTA
Gentile signora,
La presa in carico e il trattamento della sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) sono multidisciplinari ed in linea generale riguardano quelli che sono gli apparati maggiormente coinvolti. La sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba è una malattia congenita rara con poliposi amartomatosa intestinale, lipomi, macrocefalia e lentigginosi genitale ed è causata nel 60% dei casi da mutazione nel gene PTEN (10q23)
È molto importante il monitoraggio delle complicazioni della poliposi amartomatosa gastrointestinale. Una volta identificata una mutazione della linea germinale di PTEN, i pazienti dovrebbero essere sottoposti a screening con l’esame ecografico della tiroide. Nei pazienti prima dei 18 anni si raccomandano la visita dermatologica e l’esame ecografico della tiroide con cadenza annuale. Tra i 35 e i 40 anni, i pazienti possono iniziare a sottoporsi alla colonoscopia e a un imaging renale biennale. Le donne affette devono effettuare ogni mese l’autopalpazione del seno, una volta l’anno la visita senologica, e dall’età di 30 anni l’ecografia transvaginale o la biopsia dell’endometrio. Per quanto riguarda il monitoraggio delle malformazioni vascolari non è presente un protocollo generale ma esso è paziente specifico. Le consiglio pertanto di parlarne con il clinico che sta seguendo suo figlio.
Un caro saluto