DOMANDA
Buongiorno!sono molto confusa e spaventataSia io che mio marito abbiamo fatto gli esami per la FC in seguito alla scoperta tramite eco transrettale di un’azoospermia ostruttiva (con valori ormonali nella norma). Mio marito è risultato portatore della mutazione R1162X allo stato eterozigote (sito polimorfico analizzato: IVS-8 Poly-T alleli 7T/7T) e ora stiamo aspettando gli esami di 2° livello. Veniamo a me; sul mio referto cè scritto: “soggetto non portatore di mutazioni. Il rischio residuo di essere portatore è di circa 1/170. Presenza, all’introne 8 del repeat 5T12TG su un allele. (sito polimorfico analizzato: IVS-8Poly-T Poly-TG alleli 5T-12 TG/7T11TG) Cosa significa? La genetista al telefono mi ha detto che è sostanzialmente un risultato negativo e che nn devo fare altre analisi, mentre dobbiamo aspettare l’esito di quelle di 2° livello di mio marito per chiarire se le sue ostruzioni sono correlate con la FC. Quale il rischio di avere 1 figlio malato di FC?Faremo icsi il 30 nov
RISPOSTA
Cara Signora,
non ho molto da aggiungere a quanto a lei riferito dalla genetista che ha consultato.
Per quanto riguarda lei, al gene della fibrosi cistica non sono state identificate mutazioni, ma varianti che quindi di per se stesse, non sono causative di patologia. In previsione dell’ICSI verranno a lei prospettate le possibili combinazioni degli alleli paterni e materni nel genotipo del feto e verrà monitorata la procedura conseguentemente. Non le serve un consiglio di un esperto esterno, ma il supporto di un ginecologo competente nei problemi della riproduzione che conosce perfettamente la vostra situazione supportato possibilmente da un genetista esperto di fibrosi cistica. Cordialmente