DOMANDA
Salve Dottore, io sono una ragazza di 26 anni e soffro di una serie di sintomi non meglio identificati. Dall’età di 4 anni soffro di calcolosi renali e un’osteopenia con diagnosi di ipercalciuria di tipo assorbitivo. Sono stata operata per gli stessi calcoli all’età di 11 e ora riformati con l’ostepenia ormai trasformatasi in osteoporosi. Da qualche tempo, sono stata seguita da alcuni medici di un centro di malattie rare che si sono accorti di una proteinuria e microalbuminuria persistente (ovviamente facendo la raccolta delle 24h). Mi mandano da un nefrologo che, dopo un prelievo di sangue arterioso mi dice che ho una leggerissima acidosi e mi mette subito in cura con il bicarbonato. Mi dice che dovrei ricoverami per accertare l’esistenza o meno di un’acidosi tubolare renale che spiegherebbe ogni mio sintomo ma che per la proteinuria avrei dovuto fare una biopsia del rene. Mi sono fatta prendere dalla paura e ho lascito stare tutto. Purtroppo, oggi a distanza di quasi un anno sia la proteinuria che la microalbuminuria non si decide ad arrestarsi. Devo per forza farla? Non ho paura della procedura in se, ma di quello che viene dopo sopratutto perchè ho la malattia di willebrand.
RISPOSTA
Cara Signorina,
Il suo caso – così come lei lo descrive – mi sembra un complesso per essere affrontato per lettera.
Anche in merito al quesito specifico se debba o meno eseguire la biopsia renale, non posso risponderle senza conoscere in dettaglio la sua condizione. La malattia di Von Willebrand di cui è affetta è un disordine della coagulazione che predispone al sanguinamento, e pertanto dovrebbe costituire una controindicazione alla biopsia. Tuttavia la malattia può avere diversi gradi di gravità, con gradi diversi di rischio di sanguinamento. Inoltre il sanguinamento può essere bloccato nel caso sia spontaneo, o prevenuto nel caso si debba eseguire una procedura diagnostica o terapeutica chirurgica o comunque invasiva, con un trattamento farmacologico. Dunque la decisione di eseguire una procedura, per esempio la biopsia, è condizionata da diversi fattori che devono essere accuratamente valutati. Per esempio, nel caso della biopsia, oltre a valutare il rischio della procedura, ci si deve domandare quali informazioni si pensa di ricavare dell’esame e come queste informazioni possano eventualmente modificare la terapia.
Come vede la questione è complessa da affrontare per lettera da parte mia, mentre sicuramente il suo medico – che ha molte più informazioni a disposizione – può aiutarla a decidere.
Cordiali saluti,
Giuseppe Remuzzi