DOMANDA
Salve,
la figlia di una mia carissima amica è affetta dalla malattia di krabbe,le hanno detto che si tratta di una malattia genetica,stiamo infatti indagnando e cercando quante più informazioni.Mi può per favore spiegare bene come si trasmette questa malattia?è ereditaria?contagiosa per altri bambini che stanno a contatto con la bimba?mi perdoni per le numerose domande ma la prego abbiamo bisogno di sapere quanto più possibile grazie
cordiali saluti
RISPOSTA
Gentile signora,
la malattia di Krabbe, definita anche leucodistrofia a cellule globoidi, è una malattia rara (circa 1/100,000-150.000 nati), ad eredità autosomica recessiva, cioè viene trasmessa da genitori portatori sani, in media, al 25% dei loro figli, indipendentemente dal sesso. E’ causata da un difetto dell’enzima galattosil-ceramidasi (o galattocerebrosidasi), un enzima dei lisosomi che partecipa al catabolismo di un costituente lipidico della mielina (una componente fondamentale del sistema nervoso). La malattia è caratterizzata dalla demielinizzazione del sistema nervoso centrale e periferico. In circa il 90% dei casi la malattia insorge nel primo anno di vita e progredisce rapidamente con un quadro di progressiva decerebrazione.Esistono però anche forme ad insorgenza nell’infanzia o addirittura nella vita adulta. Il quadro clinico classico, al quale lei verosimilmente fa riferimento, è caratterizzato, inizialmente, da irritabilità progressiva, con un aumento del tono muscolare, iperestesia e segni di neuropatia periferica. Sono comuni le crisi di opistotono (ipertono con incurvamento sulla schiena) e possono insorgere crisi convulsive. Negli stadi più avanzati, viene persa la visione e l’udito, relegando il paziente in uno stato vegetativo con ipotonia. Le forme tardive esordiscono con disturbi motori, quali paraparesi spastica o atassia, emiplegia, deterioramento visivo, con o senza neuropatia periferica. È noto il gene-malattia e la caratterizzazione delle mutazioni patogenetiche consente, nelle famiglie a rischio, di monitorizzare le gravidanze con la diagnosi prenatale. Diversi pazienti sono stati trattati con il trapianto di cellule staminali midollari o con l’infusione di cellule staminali cordonali, ma i risultati non appaiono soddisfacenti, in quanto queste terapie, avviate quando i pazienti sono già sintomatici, cioè presentano importanti alterazioni del sistema nervosi non sono curative, ma al massimo, e non sempre, sono solo in grado di rallentare la storia naturale della malattia.
Cordiali saluti
Bruno Dallapiccola